台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心再度攜手合作，突破醫學難題，繼第22型小腦萎縮症後，又成功發現一新型遺傳性運動感覺神經病變(Hereditary Motor Sensory Neuropathy)的致病基因。
遺傳性運動感覺神經病變又稱為恰克馬利杜斯氏症(Charcot- Marie-Tooth disease)或進行性神經性腓骨萎縮症(Progressive Peroneal Muscular Atrophy)。 患者會因周邊神經退化造成由肢體遠端開始的漸進性肌肉萎縮，導致腳掌變形及雙下肢肌肉無力，因而造成病患走路不穩。 當疾病更為進展時，許多病患需要柺杖或輪椅來幫助行動。 同時，手掌的肌肉也會萎縮，造成病患寫字、拿筷子等手部活動的障礙。 由於感覺神經也同時受損，有些病患也會感覺到遠端肢體麻木或感覺缺失。 遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病；盛行率約為2500分之一，所以估計在台灣至少有9000位病患。 但由於一般社會大眾對此疾病瞭解不多，許多患者生病了許多年甚至數十年都沒有得到一個正確的診斷。在醫學上已發現許多類型的遺傳性運動感覺神經病變，惟研究及治療仍有許多待突破的瓶頸，目前並無有效的根本治療方法。
為了找尋致病基因，並進一步瞭解遺傳性運動感覺神經病變的病理機制，罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生(化名)家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合，在台北榮總李宜中醫師的整合協調下，團隊成員包括：陽明大學腦科學研究中心高閬仙教授、宋秉文教授、蔡佩倩博士、系統與合成生物學中心黃彥華博士、基因體中心劉孜孜博士、台北榮總林恭平醫師的共同合作努力，在陽明大學腦科學研究中心、台北榮總及國科會大力支持下，成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患的基因序列，終於確認林先生家族中的新型遺傳性運動感覺神經病變的基因變異是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上。 G蛋白的功能是傳遞細胞外的訊息進入細胞內，而GNB4基因的功能就是幫助周邊神經細胞接受傳遞細胞外的訊息進入細胞內。 此項非常重要的研究成果已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」於今年3月7日刊登。 此項研究成果不但突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，同時為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。
罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生(化名)，13歲起就有雙下肢肌肉萎縮、走路不穩的現象。 伴隨著年齡的增長，下肢肌肉萎縮無力的情形更為厲害。 在46歲後，他已經完全無法行走，需以輪椅代步。 林先生家族多位成員亦陸續出現相同的症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。 7歲的陳小弟弟(化名)也同樣罹患了遺傳性運動感覺神經病變。 他的病情比林先生更為嚴重。 他兩歲時兩腳肌肉就開始萎縮無力因而走路不穩時常摔跤；三歲時不僅走路有困難需以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，導致雙手功能喪失。 幸而在父母的細心照顧之下，症狀沒有再進一步惡化。他現在最想要的禮物就是Wii電視遊樂器。 他很努力學習讓自己手指更靈活，這樣父母親才會買給他。
此項研究的突破，除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外，病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色；因此，如果有完整病患家族的配合，充裕的經費支持，榮陽神經基因疾病研究團隊有能力找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因。
台北榮民總醫院周邊神經科的林恭平醫師與李宜中醫師多年來持續關懷遺傳性運動感覺神經病變的病患，不但長年來提供病患免費的各項相關基因診斷、遺傳諮詢等幫助，並持續進行遺傳性運動感覺神經病變的相關研究，經常在許多國際頂尖的學術期刊發表研究論文。 民眾若有興趣支持或參與研究、進行分子基因檢測或進一步詢問細節，可電詢02-28712121分機3300汪小姐。
(發表的文章: Bing-Wen Soong, et al: Exome sequencing identifies GNB4 mutations as a cause of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet 2013; 92(3):422-30. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.014 )
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