CMT 聯誼會: [報導] 遺傳性運動感覺神經病變榮陽團隊找到基因

2013-04-09 中國時報黃天如／台北報導

榮陽團隊發現新型遺傳性運動感覺神經病變致病基因，解開陳小弟（右）病因；陳爸爸希望透過人工生殖基因篩選技術，再添第2胎。（台北榮總提供）
　「兒子兩歲起常莫名其妙摔跤，3歲後須靠輪椅代步，手也開始萎縮…，現在找到致病基因，我跟老婆終於可以放心生第2胎了！」陳爸爸感動地說。榮陽團隊經長期研究，找到新型遺傳性運動感覺神經病變致病基因，相關研究日前登上《美國人類遺傳學雜誌》。

　遺傳性運動感覺神經病變又稱「恰克馬利杜斯氏症」，或進行性神經性腓骨萎縮症，患者會因周邊神經退化，造成四肢從遠端開始漸進性肌肉萎縮，進而陸續出現無法行走、寫字、拿筷子，以及肢體麻木、感覺喪失等症狀。醫界初估此症盛行率約為1/2500，推估台灣至少有9000名患者。

　台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，過去因致病基因不明，遺傳性運動感覺神經病變患者常耗費數年甚至數10年四處求醫，卻得不到正確診斷，家族成員則因擔心遺傳不敢正常結婚生子，長期承受的痛苦煎熬非外人能體會。

　為尋找致病基因，台北榮總與陽明大學組成的榮陽團隊，在患者林先生（化名）家族協助下投入研究，利用次世代DNA定序技術，終於找到導致林家父子罹病的原因，出在一個名為GNB4基因的G蛋白功能發生變異。

　李宜中解釋，G蛋白功能是將細胞外訊息傳遞至細胞內，GNB4基因功能則是幫助周邊神經細胞接受與傳遞來自細胞外的訊息，「一旦關鍵基因的關鍵蛋白功能發生缺損，患者就發病了。」

　7歲陳小弟是家中第一個心肝寶貝，2歲時原已邁開人生大步的他，突然動不動就摔倒，且情況愈來愈嚴重，爸媽心疼之餘，帶著他遍尋名醫卻找不到原因。3歲時陳小弟已須靠輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，每次看到他羨慕同齡小朋友玩Wii，自己卻因雙手不聽使喚無法加入的難過模樣，媽媽只能暗自垂淚。

　陳爸爸昨天帶著兒子出席記者會時說，雖然還沒有治療方式，但榮陽團隊找到了致病基因，至少解開了他與妻子內心多年的疑惑，「接下來就等著透過人工生殖基因篩選技術，為哥哥添個弟弟或妹妹了。」

資料來源: http://life.chinatimes.com/LifeContent/1404/20130409000968.html

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